Unas 800.000 personas en Grecia padecen una enfermedad rara. Raras son las enfermedades que afectan a menos de una persona por cada 2.000 habitantes. Se estima que todas las enfermedades raras que se han registrado alcanzan los 6.000 – 8.000 tipos de enfermedades.
Con estos datos, cada una de estas enfermedades afecta desde unas decenas hasta unas decenas de miles de pacientes en toda Europa, dependiendo de la rareza de cada enfermedad.
El 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético y en el 50% de los pacientes el primer síntoma se observa en la infancia.
Los expertos estiman que hay unos 30 millones de personas que padecen una enfermedad rara en toda Europa.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que está fijado para el 28 de febrero, el presidente de la Sociedad Científica de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (EESPOF), el neurólogo – psiquiatra Sr. Klimentini Karageorgiou señala que las principales características de las enfermedades raras son :
• Enfermedades graves, crónicas, a menudo degenerativas y mortales
• En el 50% de las Enfermedades Raras el inicio es en la infancia.
• Provocan discapacidades y deterioro de la calidad de vida.
• Provocan un gran estrés mental por la falta de horizonte de tratamiento.
• En su mayoría son enfermedades incurables, que suponen una pesada carga, no sólo para el paciente, sino para todo su entorno familiar.
De manera indicativa en nuestro país se han registrado casos de las siguientes enfermedades raras:
- Fibrosis quística
• Esclerosis nodular
• hemofilia
• Talasemia
• Enfermedad de Crohn
• Colitis ulcerosa
• Distrofia muscular de Duchenne
enfermedad del cazador
• Enfermedad de Gaucher
• Fibrosis pulmonar
Hipertensión arterial pulmonar
enfermedad de Fabry y
• Angioedema hereditario
Enfermedades huérfanas
Una enfermedad «huérfana» es aquella para la que no se han realizado investigaciones exhaustivas y/o para la que no existe un tratamiento específico, lo que hace que los pacientes se sientan «huérfanos» en el mundo sanitario.
Muchas enfermedades raras son huérfanas, sin embargo, algunas enfermedades huérfanas no son infrecuentes (por ejemplo, algunas enfermedades parasitarias en los países pobres). Sin embargo, en la mayoría de los países desarrollados, las enfermedades huérfanas son muy raras y desconocidas para el público o incluso para los médicos. Son enfermedades que pueden afectar a un solo órgano (p. ej., Fibrosis Pulmonar Idiopática) oa más de un sistema, como la amiloidosis y la esclerodermia.
Las causas de las Enfermedades Raras tienen un amplio espectro. Sin embargo, en muchos no hay causas conocidas. Muchos son causados por genes defectuosos y otros por un mal funcionamiento del sistema inmunológico.
Medicamentos huérfanos
Huérfano, como explica la Sra. Karageorgiou, se caracteriza por ser el medicamento destinado al tratamiento de enfermedades que son raras. La razón es que las empresas farmacéuticas no están dispuestas a desarrollar tales medicamentos en condiciones normales de mercado, ya que el costo de producción y comercialización no podría cubrirse con las ventas esperadas, sin ofrecer incentivos.
Por ello, en el año 2000 se introdujo en la Unión Europea un nuevo marco legal para animar a la industria farmacéutica a desarrollar medicamentos huérfanos y, más recientemente, se emitieron directrices sobre los criterios de calidad que deben cumplir los Centros Nacionales de Referencia de Enfermedades Raras.
La Sra. Karageorgiou también señaló que es hora de un tratamiento más efectivo a través de un diagnóstico e investigación adecuados, para que el paciente no quede «huérfano». La investigación, el conocimiento científico, el tratamiento, la cobertura social y de seguros de las enfermedades raras son incompletos a pesar de que son enfermedades graves, a largo plazo y, a menudo, mortales.
Los pacientes con enfermedades raras se sienten «huérfanos» dentro del sistema sanitario y que no hay solidaridad. «A menudo se sienten frustrados y enojados por la incapacidad de diagnosticar o por un diagnóstico erróneo, porque es realmente difícil de diagnosticar, especialmente cuando los síntomas son similares a los de una enfermedad común».
